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泰国试管婴儿PGD染色体筛查的常见问题

胚胎植入前遗传学筛查诊断,即在受精卵移植子宫之前对染色体进行的遗传学诊断,利用PGS技术检查染色体的数目是否异常、结构是否异常,通过筛查有效淘汰不健康的异常胚胎,通过PGD技术检测是否携带遗传病致病基因,对其进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,最后从中选出健康胚胎,健康的胚胎既能保证妊娠率,又能保证胎儿健康,生育的孩子健康优良。

 

试管婴儿染色体筛查的常见问题

 

1.什么样的人适合PGD?

第三代试管婴儿PGS/PGD染色体基因筛查诊断技术可以准确检查出全部异常染色体,并可诊断125种遗传疾病,淘汰异常胚胎,保证胚胎优质健康。

有些夫妻可能是遗传性疾病患者或携带者不想遗传给孩子,有些女性年龄较大或卵子品质较差,还有些女性反复流产。基因筛查除了可以选择健康的胚胎进行移植来帮助夫妇实现怀孕之外,还可以保护了女性妊娠安全。

 

2.PGD过程

试管婴儿基因筛查是在促排、取卵取精、人工受精、孵化胚胎、胚胎培育等一系列过程后,胚胎培育到第56天囊胚阶段从每个胚胎中取出5-10个细胞的活组织用于基因检查,通常需要7-15天出筛查结果。胚胎筛查期间对胚胎进行冷冻保存。通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞。这样医生可以获得其中包含的遗传物质。对胚胎进行筛选以验证其是否没有遗传异常,如果其中一个呈现染色体异常,则不会选择这个胚胎进行移植。

 

3.PGD有什么优缺点

随着女性年龄的增长,胚胎发生染色体异常的风险显著增加。

 

PGD的优点包括:

1)减少流产和复发性妊娠丢失的风险

2)有关胚胎染色体代码的信息

3)提高整体怀孕率

 

缺点:

另一方面,PGD存在一些应该考虑的问题。首先,胚胎有可能被活组织检查程序损坏,特别是在第3天进行PGD程序。

 

4.PGD能检测到哪些常见的疾病?

包括:脊髓性肌萎缩,β地中海贫血,Clouston综合征,高雪氏病,囊性纤维化,骨硬化症,多囊肾病,非综合征先天性感音神经性耳聋,肌强直性营养不良,肌营养不良,块状硬化症(I型和II),神经纤维瘤病(I),亨廷顿舞蹈病或舞蹈病,色素性视网膜炎,A型血友病,脆性X染色体综合征。

 

5.如果通过PGD检测,是否还会进行羊水穿刺?

如果通过PGD检测,选择移植的胚胎将没有遗传异常,因此羊膜穿刺术的必要性非常低。因此,从广义上讲,我们可以说PGD后将无需进行羊水穿刺测试。

 

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